Bliźniacze chłopcy z dużym zespołem zgodności tkankowej II klasy, ale indukowalne odpowiedzi immunologiczne

Cząsteczki głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC) klasy II składają się z dwóch łańcuchów polipeptydowych (. i .). U ludzi trzy różne izotypy są określane jako HLA-DR, DP i DQ. Różne izotypy pełnią podobne funkcje, a ich ekspresja na komórkach jest regulowana w sposób skoordynowany.1 Cząsteczki MHC klasy II są wyrażane na powierzchni pewnych komórek układu odpornościowego, takich jak monocyty i makrofagi, komórki B i komórki dendrytyczne, gdzie odgrywają ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej.2 Niedobór MHC klasy II jest autosomalną recesywną chorobą charakteryzującą się niedoborem komórkowym i humoralnym.3 Badania rodzinne wykazują, że lokus choroby segreguje niezależnie od loci genów MHC klasy II, 4, więc defekt nie występuje w samych genach MHC klasy II. Defekt regulacyjny na poziomie transkrypcji genu MHC klasy II został zidentyfikowany.4-7 Pomimo faktu, że dotknięte rodziny mają różne defekty transkrypcji, 7,8 fenotypowa ekspresja choroby była jednolita u wszystkich dotychczas opisanych pacjentów. Wada regulacyjna transkrypcji genów MHC klasy II prowadzi do nieobecności informacyjnego RNA (mRNA) i białka dla wszystkich trzech izotypów .4,9,10 Zazwyczaj pacjenci mają hipogammaglobulinemię i ciężką niewydolność w rozwoju w pierwszym roku życia. Mają poważne infekcje bakteryjne, grzybicze i wirusowe. Ponieważ choroba wiąże się z wysokim wskaźnikiem wczesnej śmiertelności, przeszczep szpiku kostnego jest uważany za jedyne możliwe leczenie.3,11
Przedstawiamy przypadek identycznych braci bliźniąt z defektem konstytutywnej i indukowalnej powierzchniowej ekspresji cząsteczek MHC klasy II na limfocytach B, monocytach i aktywowanych limfocytach T. W przeciwieństwie do wcześniej zgłaszanych pacjentów, te dwa niemowlęta nie miały wad regulacyjnych w skoordynowanej kontroli transkrypcji genu MHC klasy II. Stwierdzono niski poziom łańcucha a HLA-DR i białka łańcucha ., a, co najbardziej zaskakujące, indukowano odpowiedź komórkową i humoralną u obu niemowląt po szczepieniu przeciw tężcowi. Przez ponad 18 miesięcy obaj chłopcy mieli łagodny przebieg kliniczny. Wydaje się, że reprezentują one wcześniej nierozpoznany fenotyp tej rzadkiej choroby genetycznej.
Opis przypadku
Bracia bliźniacy urodzili się w 34 tygodniu ciąży u nie spokrewnionych zdrowych rodziców pochodzenia tureckiego. Ich haplotypy HLA były identyczne. Cięcie cesarskie wykonano z powodu przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, a obydwa niemowlęta miały niską masę urodzeniową (Twin ważył 1020 g, a Twin 2 ważył 2030 g). W wieku 10 tygodni pierwszy bliźniak został przyjęty do szpitala z powodu drgawek gorączkowych. Kultury krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego były ujemne. Został przyjęty do szpitala ponownie w wieku czterech miesięcy z zapaleniem płuc potwierdzonym badaniem radiologicznym. Badanie immunologiczne ujawniło znaczne obniżenie poziomów IgG w surowicy (132 mg na decylitr), niskie lub prawie nieobecne stężenie IgA w surowicy (<3 mg na decylitr) i poziomy IgM w surowicy w normalnym zakresie dla wieku (80 mg na decylitr). Dystrybucja podgrup limfocytów była normalna dla wieku niemowlęcia: komórki CD4, 43 procent (1080 na milimetr sześcienny); Komórki CD8, 23 procent (580 na milimetr sześcienny); Komórki CD3, 62 procent (1560 na milimetr sześcienny); i komórki CD19, 27 procent (680 na milimetr sześcienny) [hasła pokrewne: badania w ciąży cena, dialab wyniki online, ośrodek terapii uzależnień warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: badania w ciąży cena dialab wyniki online ośrodek terapii uzależnień warszawa